Possibile cura contro rara distrofia

Possibile cura contro rara distrofia
13 maggio 2018

Individuata una potenziale strategia farmacologica per la sarcoglicanopatia, una patologia che appartiene al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli: si tratta di una rara malattia genetica caratterizzata da debolezza muscolare e che interessa i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare. Lo studio, condotto dal gruppo di ricerca guidato da Doriana Sandona’, dell’Universita’ di Padova, finanziato da Fondazione Telethon, e’ stato descritto sulla rivista Human Molecular Genetics. La sarcoglicanopatia e’ una rara malattia ereditaria del muscolo, che spesso coinvolge anche il cuore, dovuta a un difetto in uno dei quattro geni che codificano i sarcoglicani, proteine essenziali per garantire la stabilita’ della membrana muscolare. Le persone che vivono con questa patologia rara mostrano difficolta’ ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra e nelle forme piu’ gravi sono confinate sulla sedia a rotelle fin dall’adolescenza. Nella maggior parte dei casi, a causa del difetto genetico, i sarcoglicani assumono una “forma sbagliata” che viene riconosciuta come imperfetta e rapidamente eliminata, anche se potenzialmente funzionante. La conseguenza di questa assenza e’ l’indebolimento della membrana ed il progressivo danneggiamento del muscolo.

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I ricercatori dell’Universita’ di Padova, studiano da anni il meccanismo patologico della sarcoglicanopatia, con l’obiettivo di trovare possibili terapie mirate al ripristino dei sarcoglicani a livello della membrana. “Inizialmente avevamo individuato alcune molecole, gia’ in uso in altre malattie sia tumorali che autoimmuni, che sono in grado di bloccare l’eliminazione dei sarcoglicani e riportarli in membrana anche se difettosi. In seguito, abbiamo pensato che, invece di bloccare l’eliminazione delle proteine imperfette, potevamo provare a ‘correggerle'”, ha spiegato Sandona’. “Sapevamo per esempio che nel campo della ricerca sulla fibrosi cistica, un’altra malattia genetica molto piu’ diffusa, erano in fase di studio alcuni composti chiamati proprio correttori del CFTR (la proteina coinvolta nella fibrosi cistica). Anche nel caso della fibrosi cistica, infatti, il difetto genetico – ha continuato – puo’ produrre una versione del CFTR che assume una ‘forma’ sbagliata. Abbiamo quindi iniziato a studiare se queste molecole potevano risultare efficaci nel correggere anche i sarcoglicani”.

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I risultati ottenuti dallo studio sono stati molto positivi poiche’ i correttori del CFTR si sono dimostrati efficaci nel riportare i sarcoglicani nella membrana di cellule modello. Successivamente questi dati sono stati confermati grazie all’ausilio delle Biobanche di Fondazione Telethon, che hanno fornito al gruppo di ricerca le cellule (mioblasti) provenienti da un paziente affetto da sarcoglicanopatia. I risultati fin qui raggiunti sono molto incoraggianti, e il dato piu’ entusiasmante e’ certamente la riduzione della fragilita’ della membrana che si misura dopo trattamento con i correttori. Inoltre questi dati permettono di ipotizzare che basti correggere anche soltanto una quota delle proteine difettose per ottenere un miglioramento nella “salute” delle fibre muscolari, e quindi delle persone che vivono con questa rara patologia. Infine, le molecole utilizzate come correttori sono di piccole dimensioni, quindi facilmente somministrabili ed in grado di raggiungere agevolmente tutti i distretti muscolari, compreso il cuore. “Molto rimane ancora da fare prima che uno dei correttori identificati in questo lavoro, o un loro derivato, possa trasformarsi in una terapia capace di curare le sarcoglicanopatie “, ha concluso Sandona’.

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