Terapia genica per due bambini con distrofia muscolare retinica

Terapia genica per due bambini con distrofia muscolare retinica
16 dicembre 2019

Una tecnica innovativa per la cura di una forma particolare di distrofia retinica ereditaria. E’ stata eseguita per la prima volta in Italia su due piccoli pazienti nella Clinica Oculistica dell Università degli Studi della Campania, Luigi Vanvitelli. Se ne è parlato a Napoli, durante una conferenza stampa, organizzata in collaborazione con Novartis, in cui la professoressa Francesca Simonelli, Direttrice della Clinica Oculistica dell Ateneo Vanvitelli, ha presentato i risultati ottenuti. “La terapia genica consiste nella correzione del difetto genetico che è alla base della malattia sostituendo il gene malato con una copia normale del gene. Si effettua l’intervento chirurgico iniettando direttamente nella retina il farmaco.

Le persone nate con mutazioni in entrambe le coppie del gene RPE65 possono andare incontro ad una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale. “Abbiamo trattato 2 bambini con un intervento chirurgico andato molto bene e già dopo 10 giorni riscontriamo straordinari miglioramenti della loro visione”. Assia Andrao, presidente nazionale associazione retine Italia, che si occupa delle distrofie retiniche: “Finora ci sono state delle terapie che non hanno nemmeno rallentato questa patologia ed è una patologia che è degenerativa e progressiva e quindi non c è molta progettualità di vita perché non sai la tua malattia dove ti porterà. Quindi il fatto che oggi ci dia una terapia che possa portare veramente a migliorare la nostra terapia di vita è fondamentale”.

Alla conferenza stampa ha partecipato anche Fulvio Luccini, patient Access Head di Novartis “Ormai l’industria del farmaco sta cercando nuove vie e quella della terapia genica e di tutto quello che è innovativo ormai fa parte del dna di un’azienda che vuole rinnovare. Oggi la ricerca va in questa direzione. Dal punto di vista regolatorio stiamo concludendo la discussione con le attività regolatorie e pensiamo che nell’arco di 4-6 mesi questo farmaco possa essere disponibile, diciamo su larga scala, che significa non dover ricorrere a fondi particolari come è successo qui con la Vanvitelli”.

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