Ritardi diagnostici nelle malattie rare: le donne attendono anni in più per una risposta certa

L’accesso alla diagnosi per le persone con malattia rara in Italia continua a essere un percorso lungo e frammentato, con tempi medi che superano i cinque anni e differenze marcate tra uomini e donne. Il nuovo Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta”, presentato al Senato, evidenzia come il ritardo diagnostico produca conseguenze che travalicano l’ambito clinico, incidendo su lavoro, reddito, mobilità sanitaria e qualità della vita. L’indagine, condotta da Censis e Altems Advisory per Women in Rare, documenta un sistema che fatica a intercettare i sintomi e a indirizzare tempestivamente verso i centri competenti, con un impatto particolarmente gravoso sulle donne.

Percorsi lunghi e frammentati

Il rapporto ricostruisce due fasi critiche del percorso diagnostico. La prima, che va dalla comparsa dei sintomi alla prima visita medica, richiede in media due anni e mezzo, ma con una differenza di genere significativa: quasi tre anni per le donne, contro un anno e quattro mesi per gli uomini. La seconda fase, dalla prima visita alla diagnosi definitiva, aggiunge altri tre anni.

La frammentazione emerge con chiarezza: solo nel 23,2% dei casi il medico che effettua la prima visita è lo stesso che formula la diagnosi. Il 57,1% dei pazienti segnala difficoltà nel trovare il centro o lo specialista appropriato, mentre il 66,2% riferisce che il professionista consultato ha incontrato problemi nell’interpretare i sintomi. In quasi un caso su cinque, i sintomi sono stati attribuiti a disturbi psicologici; la percentuale sale al 20,4% tra le donne, contro il 13% degli uomini.

“L’indagine documenta tempi lunghi e ripercussioni profonde sulla vita delle persone e dei caregiver”, osserva il segretario generale del Censis, Giorgio De Rita, che definisce il rapporto “uno strumento per migliorare l’infrastruttura sanitaria e sociale”.

Il peso del bias di genere

Il dato di genere attraversa l’intera ricerca. Le donne non solo attendono più a lungo la diagnosi, ma vivono un impatto più gravoso sul piano lavorativo e sociale. Il ritardo diagnostico, sottolinea il rapporto, “ridisegna interi percorsi di vita”, provocando interruzioni di carriera o l’abbandono del lavoro. Tra chi era occupato al momento della diagnosi, il 46,6% è stato costretto al pensionamento anticipato.

Il presenteismo è un altro indicatore critico: quasi tre mesi all’anno trascorsi al lavoro nonostante condizioni di salute non ottimali. L’83% delle donne continua a lavorare anche quando non sta bene, contro il 64% degli uomini.

Per Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Campania, “ogni giorno di ritardo ha un costo clinico, economico e sociale. L’approccio di genere deve diventare standard di pratica”.

Disuguaglianze territoriali e mobilità sanitaria

La ricerca evidenzia differenze marcate anche sul piano geografico. Il 31,6% dei pazienti ha dovuto spostarsi fuori regione per ottenere una diagnosi corretta. La percentuale sale al 46% nel Sud e nelle isole, dove quasi una persona su due è costretta alla mobilità sanitaria.

“Questi dati mostrano come l’accesso ai centri di competenza sia ancora compromesso in alcune aree del Paese”, afferma Eugenio Di Brino di Altems Advisory. Il 70% dei pazienti appartiene a famiglie con redditi inferiori a 35 mila euro, un elemento che amplifica il peso dei costi aggiuntivi legati alla malattia.

Il ruolo dei caregiver e la doppia penalizzazione femminile

Il 55,4% delle persone con malattia rara riceve supporto da un caregiver, nel 98,5% dei casi un familiare. Anche qui emergono differenze di genere: l’81,8% degli uomini ha un caregiver, contro il 46,3% delle donne.

Le donne caregiver subiscono un impatto professionale più severo: il 37,2% ha lasciato il lavoro per assistere un familiare, mentre il 41,3% ha rinunciato a cercarlo. Una penalizzazione doppia, che colpisce sia le donne con malattia rara sia quelle che se ne prendono cura.