Diagnosi tardive e sintomi invisibili, il mondo scientifico chiede una svolta sulla patologia epatica rara

Gilead Sciences ha presentato oggi a Milano la campagna internazionale di sensibilizzazione “All the Feelings with Pbc”, promossa per trasformare il vissuto della Colangite Biliare Primitiva in opere d’arte capaci di favorire diagnosi precoci e consapevolezza clinica. L’iniziativa, lanciata alla vigilia della Giornata internazionale dedicata alla patologia, si avvale del patrocinio delle principali società scientifiche e associazioni dei pazienti, tra cui Amaf, Epac, Pbc Foundation, Aisf (Associazione Italiana per lo Studio del Fegato) e il network di ricerca Itaild.

L’impianto del progetto si fonda sulla rielaborazione artistica delle testimonianze dirette raccolte tra i pazienti di diversi Paesi. Le parole e le sensazioni legate al decorso della malattia sono state convertite in opere visive dall’artista berlinese Nour Khwies. Per l’esordio della campagna sul territorio italiano, la collezione si è arricchita di un nuovo lavoro ispirato alla storia di Ottavia, una paziente che descrive la convivenza con la patologia come un elemento fluido dell’esistenza, paragonabile alle mutevoli condizioni del mare, nel tentativo di superare la percezione della patologia quale limite invalicabile.

Invisibilità clinica e ritardi diagnostici

La Colangite Biliare Primitiva è una malattia autoimmune rara del fegato che colpisce prevalentemente le donne in una fascia d’età compresa tra i 45 e i 65 anni. La caratteristica clinica della fase iniziale è la frequente asintomaticità, condizione che contribuisce in modo determinante al ritardo nella formulazione della diagnosi. Tra le manifestazioni primarie figurano il prurito persistente e la stanchezza cronica (fatigue), sintomi in grado di compromettere il sonno, la produttività lavorativa e le relazioni interpersonali dei soggetti interessati.

Il carattere non visibile delle manifestazioni primarie genera spesso difficoltà nella condivisione della propria condizione clinica, esponendo i malati al rischio di isolamento sociale e incomprensione. “La malattia non può essere valutata esclusivamente attraverso i parametri clinici”, ha dichiarato Cristina Rigamonti, docente di Gastroenterologia all’Università del Piemonte Orientale. “È fondamentale considerare anche il profondo impatto dei sintomi caratteristici come la fatigue e il prurito. Il prurito, ad esempio, può compromettere il sonno e incidere significativamente sul benessere psicologico ed emotivo del paziente”.

Rigamonti ha sottolineato la necessità di adottare un approccio olistico in cui le ripercussioni sulla quotidianità orientino direttamente la scelta delle opzioni terapeutiche. “Promuovere una maggiore conoscenza della patologia può favorire una diagnosi più precoce e aiutare i pazienti a sentirsi meno soli”, ha aggiunto la docente, indicando nel dialogo basato sulla fiducia tra medico e assistito il fattore chiave per migliorare la gestione complessiva della condizione.

L’alleanza tra associazioni e comunità scientifica

Il coinvolgimento delle rappresentanze dei pazienti mira a trasformare l’esperienza individuale in uno strumento di azione collettiva e prevenzione. “Dare voce alle persone con Colangite Biliare Primitiva significa portare alla luce bisogni che spesso restano inespressi”, hanno affermato Davide Salvioni, presidente di Amaf (Associazione malattie autoimmuni del fegato), e Massimiliano Conforti, presidente di Epac. I rappresentanti associativi hanno evidenziato come l’informazione sia determinante per rendere il paziente parte attiva del proprio percorso di cura, rompendone l’isolamento.

I contenuti della campagna e le opere realizzate sono stati integrati all’interno del portale digitale dedicato allthefeelingswithpbc.it. Sulla piattaforma è stato reso disponibile un opuscolo informativo scaricabile, strutturato per fornire agli utenti indicazioni pratiche sul riconoscimento dei sintomi e sull’impostazione di un confronto documentato con i medici specialisti durante le visite di controllo.

Ricerca farmacologica e personalizzazione delle cure

L’impegno del settore biofarmaceutico nello sviluppo di soluzioni per le patologie epatiche complesse punta all’evoluzione dei modelli di intervento. “Vogliamo richiamare l’attenzione su una dimensione della malattia che troppo spesso resta sullo sfondo: il suo impatto sulla vita delle persone”, ha precisato Carmen Piccolo, Executive Country Medical Director di Gilead Sciences Italia. L’azienda californiana, storicamente impegnata nel campo delle epatiti virali dove ha contribuito alla trasformazione dell’epatite C in condizione curabile, sta focalizzando le proprie attività di ricerca sullo sviluppo di terapie avanzate destinate ai pazienti affetti da Pbc.

La strategia industriale e scientifica punta al consolidamento della cosiddetta alleanza terapeutica. “Riconoscere e condividere emozioni, bisogni e difficoltà è ciò che rende possibile un dialogo consapevole tra pazienti e medici e aiuta a costruire una vera alleanza terapeutica, capace di orientare decisioni cliniche sempre più personalizzate”, ha concluso Piccolo. La collaborazione strutturata tra l’industria, le società scientifiche e le organizzazioni dei pazienti viene indicata come il modello necessario per garantire processi di integrazione scientifica fondati sulle reali esigenze dei malati.